好消息传来！
江西已成功治疗首例
脊髓性肌萎缩症患儿
让不治之症已转变为可治之病
7月31日
医院内
通过给予琪琪（化名）镇静
患儿在毫无痛觉、不适中
顺利完成了腰椎穿刺和
药物鞘内注射治疗
此次治疗的顺利完成，也医院成功实施了江西省首例婴幼儿脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的鞘注治疗，让不治之症转变为可治之病的希冀已经成为现实。
据悉，琪琪在9个月时
被发现运动发育落后
医院检查治疗
经该院检查得知
琪琪有基因存在变异
确诊为脊髓性肌萎缩症
确诊后
该院神经内科专家钟建民、陈勇
带领SMA诊疗团队对患儿
进行充分的个体化评估
确认琪琪符合
应用基因修饰药物-诺西那生钠鞘注治疗
31日，该院为琪琪顺利完成治疗
也为我省及周边
脊髓性肌萎缩症患儿的
康复带来了曙光
该院钟建民主任医师介绍
脊髓性肌萎缩症是一种罕见病，典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作。现如今，有特效药-诺西那生钠，如患者能及时确诊及时治疗，还是可以正常生活。
相关知识：
脊髓性肌萎缩症（SMA）
脊髓性肌萎缩症是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，因运动神经元存活基因1（SMN1）的致病性变异，导致患者出现进行性肌无力和肌萎缩，逐渐丧失运动能力，是一种幼龄起病的“渐冻症”，小儿和成人均可发病，发病率为1/-1/。年5月，SMA被列为我国《第一批罕见病目录》，当时国家卫健委等五部委联合公布了种罕见病目录。
SMA是一种常染色体隐性遗传病，也是2岁以下婴幼儿死亡的常见遗传病杀手。患者常表现出严重的肌张力减退，运动发育障碍，无法抬头、无法独坐和行走，大部分重型患儿因呼吸衰竭而在2岁前死亡。
临床表现
1.手脚松软或虚弱，抽搐或摇动肌肉（震颤）
2.骨骼和关节问题（如脊柱侧弯）
3.运动问题（如难以站立、爬行或行走）
4.吞咽困难
5.呼吸困难（呼吸衰竭是最常见的致死原因）
但SMA不会导致智力问题或学习障碍。
SMA依据患者发病年龄和所能获得的最大运动功能，从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。
其中0型患者病情最重，常胎死宫内；I型即婴儿型，约占45%，出生后6个月内起病，进展迅速，呼吸肌无力，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭；II型即中间型，约占30-40%，患儿常于出生后6-18个月内发病，能够独坐、写字，如果得到专业的照护，可以活至成年；III型即青少年型，约占20%，多数在出生后18个月发病，随年龄增长症状逐渐加重，可存活至成年；IV型即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肌无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。
江南君温馨提醒
如果家中宝宝出现
发育落后、倒退、
全身松软无力等现象
并随着年龄长大而逐渐加重
医院检查
是否患有脊髓性肌萎缩症
及时进行救治
来源：江南都市报全媒体记者王经纬
编辑：吴雅琴
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